Ursache für seltene neuromuskuläre Erkrankung jetzt bekannt

Kaufbeurer Chefarzt entdeckt neue Krankheit

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Eine neue Krankheit entdeckte der Chefarzt der Kinderklinik Kaufbeuren Dr. med. Markus Rauchenzauner.

Kaufbeuren – Immer wieder werden Kinder mit unklaren neurologischen oder neuromuskulären Erkrankungen an den Spezialisten Priv.-Doz. Dr. med. Markus Rauchenzauner verwiesen. Seiner ausgeprägten Intuition, dem unbedingten Willen, Dingen auf den Grund zu gehen und der fachlichen Brillanz des Kaufbeurer Chefarztes ist es zu verdanken, dass eine äußerst selten beobachtete neuromuskuläre Erkrankung nun einer Ursache zugeordnet werden konnte.

Es handelt sich um, wie man jetzt weiß, die Gen-Mutation des HINT 1-Gen – die daraus entstehende Erkrankung ist die sogenannte Autosomal rezessive axonale Neuropathie mit Neuromyotonie (abgekürzt: ARAN-NM). 

Mit seiner langjährigen Expertise unter anderem aus seiner Tätigkeit an großen neuropädiatrischen Zentren wie Vogtareuth und der Uniklinik Freiburg sowie zahlreichen Publikationen gilt Rauchenzauner in Fachkreisen als Experte in der Neuropädiatrie, auch Kinderneurologie genannt. 

Diese bislang sehr selten beobachtete Erkrankung äußert sich in einer ganz spezifischen Art von Muskelverkrampfungen an den Händen, einem sogenannten Steppergang, einer Gang-, Stand-Verschlechterung, schlechter körperlicher Belastbarkeit, einer Fußheberschwäche, Verschmälerung der Unterschenkelmuskulatur und einem Hohlkreuz. Die Symptomatik war vor wenigen Jahren erstmals bei Erwachsenen beschrieben worden. 

Gen-Mutation liegt Krankheit zugrunde 

Rauchenzauner war ein zwölfjähriges Mädchen mit unklarer neuromuskulärer Erkrankung vorgestellt worden. „Die Patientin litt an einer Fußfehlstellung, hervorgerufen durch eine Muskelschwäche sowie einer Verkrampfung in den Händen“, erläutert der habilitierte Kinerneurologe. Rauchenzauner untersuchte das Mädchen gründlich und stellte den Fall seinem Kollegen Hecht aus der Erwachsenen-Neurologie vor. „Im engen interdisziplinären Austausch ergab sich schließlich der klinische Verdacht auf eine Erkrankung, die zu diesem Zeitpunkt nur an sehr wenigen Erwachsenen beschrieben worden war“, so Hecht. 

Die Symptome des Mädchens konnten schließlich aufgrund einer erweiterten Diagnostik dieser speziellen Erkrankung zugeordnet werden. Eine daraufhin veranlasste genetische Analyse bei der Universität Innsbruck offenbarte schließlich erstmals die Gen-Mutation, die der Erkrankung zugrunde liegt. Auch hier spielten der intensive Austausch und die kollegiale Zusammenarbeit, die Rauchenzauner mit der Universitätsklinik Innsbruck verbindet, eine große Rolle. Seit Januar 2015 ist die Kinderklinik Kaufbeuren Lehrabteilung der Uniklinik Innsbruck. 

„Endlich weiß man, was dahinter steckt“, sagt Rauchenzauner, stolz auf die Entdeckung. Dies sei ein Glück für alle Patienten mit entsprechender Symptomatik. Denn die Erkrankung habe jetzt nicht nur einen Namen. Die Symptome könnten nun zugeordnet, eine zuverlässige Prognose könne gestellt und eine gezielte Therapie eingeleitet werden. 

Rauchenzauners kleine Patientin jedenfalls erhält jetzt eine abgestimmte Krankengymnastik unter besonderer Berücksichtigung ihrer derzeitigen Fehlstellungen und Schwächen zum Erhalt der Mobilität. Im Therapieplan inbegriffen ist eine genetische Beratung für die ganze Familie.

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